O que são DMN? Doenças Neuromusculares.
Antes de mais convém perceber o que é um neurónio. O neurónio é uma célula do sistema nervoso, e que assegura a sua função através da condução de uma corrente eléctrica. A esta corrente eléctrica dá-se o nome de influxo nervoso. Se este influxo transmite para o sistema nervoso central o resultado sensorial periférico (sensação de calor, de pressão, etc...), o neurónio periférico(“periférico porque não pertence ao sistema nervoso central) que ele percorre é apelidado de neurónio sensorial; se o influxo transmite uma ordem que vem do sistema nervoso central para um músculo executar um determinado movimento (andar, comer, etc.), então o neurónio periférico que ele percorre é chamado de neurónio motor. As DNM englobam um conjunto de doenças do sistema nervoso periférico. Elas afectam, na grande maioria, o neurónio sensitivo, o neurónio motor ou o músculo.
Resumidamente, são doenças de origem genética, hereditárias, e cuja taxa de incidência (n.º de novos casos por ano) é de aproximadamente 1 por cada 2500 habitantes. Apesar de não serem doenças muito frequentes, o seu carácter incapacitante e familiar, e o facto de afectarem doentes muito jovens dá-lhes uma importância considerável em termos de saúde pública.
A característica essencial deste tipo de doenças é a perda de força muscular, com destruição progressiva dos músculos. Nos casos precoces nota-se sobretudo um atraso do desenvolvimento motor, de par com um desenvolvimento intelectual normal: são as crianças “que falam antes de andar”. Outras características são a atrofia muscular (diminuição da massa muscular e flacidez dos músculos), deformações da coluna e dos membros, dores, caimbras, paralisias periódicas e outras alterações da contracção muscular.
As DNM têm uma evolução progressiva, e apesar de serem fisicamente incapacitantes, não afectam as capacidades intelectuais nem cognitivas (sensoriais) na grande maioria dos casos. Afectando com igual frequência os dois sexos, estas doenças não são contagiosas e infelizmente ainda não tem cura. Existem mais de 40 doenças do neurónio motor já identificadas, divididas em vários grupos em função das principais estruturas atingidas.
E quais são os problemas do dia-a-dia sentidos pelos doentes? Os doentes são confrontados com grandes dificuldades devido à falta de acessibilidades nos edifícios públicos, ausências de adaptação dos transportes públicos, Caixas Multibanco, instrumentos de trabalho e laser, Escolas e Universidades, brinquedos, o que leva estes doentes à necessidade permanente de uma terceira pessoa.
As DNM não tendo cura, os tratamentos paliativos e de conforto representarão a maior parcela da actividade terapêutica. Recentemente foram lançados medicamentos que aumentam ligeiramente a esperança de vida, mas tal é ainda insuficiente.
Antes de mais convém perceber o que é um neurónio. O neurónio é uma célula do sistema nervoso, e que assegura a sua função através da condução de uma corrente eléctrica. A esta corrente eléctrica dá-se o nome de influxo nervoso. Se este influxo transmite para o sistema nervoso central o resultado sensorial periférico (sensação de calor, de pressão, etc...), o neurónio periférico(“periférico porque não pertence ao sistema nervoso central) que ele percorre é apelidado de neurónio sensorial; se o influxo transmite uma ordem que vem do sistema nervoso central para um músculo executar um determinado movimento (andar, comer, etc.), então o neurónio periférico que ele percorre é chamado de neurónio motor. As DNM englobam um conjunto de doenças do sistema nervoso periférico. Elas afectam, na grande maioria, o neurónio sensitivo, o neurónio motor ou o músculo.
Resumidamente, são doenças de origem genética, hereditárias, e cuja taxa de incidência (n.º de novos casos por ano) é de aproximadamente 1 por cada 2500 habitantes. Apesar de não serem doenças muito frequentes, o seu carácter incapacitante e familiar, e o facto de afectarem doentes muito jovens dá-lhes uma importância considerável em termos de saúde pública.
A característica essencial deste tipo de doenças é a perda de força muscular, com destruição progressiva dos músculos. Nos casos precoces nota-se sobretudo um atraso do desenvolvimento motor, de par com um desenvolvimento intelectual normal: são as crianças “que falam antes de andar”. Outras características são a atrofia muscular (diminuição da massa muscular e flacidez dos músculos), deformações da coluna e dos membros, dores, caimbras, paralisias periódicas e outras alterações da contracção muscular.
As DNM têm uma evolução progressiva, e apesar de serem fisicamente incapacitantes, não afectam as capacidades intelectuais nem cognitivas (sensoriais) na grande maioria dos casos. Afectando com igual frequência os dois sexos, estas doenças não são contagiosas e infelizmente ainda não tem cura. Existem mais de 40 doenças do neurónio motor já identificadas, divididas em vários grupos em função das principais estruturas atingidas.
E quais são os problemas do dia-a-dia sentidos pelos doentes? Os doentes são confrontados com grandes dificuldades devido à falta de acessibilidades nos edifícios públicos, ausências de adaptação dos transportes públicos, Caixas Multibanco, instrumentos de trabalho e laser, Escolas e Universidades, brinquedos, o que leva estes doentes à necessidade permanente de uma terceira pessoa.
As DNM não tendo cura, os tratamentos paliativos e de conforto representarão a maior parcela da actividade terapêutica. Recentemente foram lançados medicamentos que aumentam ligeiramente a esperança de vida, mas tal é ainda insuficiente.
A investigação prossegue, e num prazo de 5 anos novidades surgirão; resta saber se os avanços obtidos serão significativos.
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